طرق علاج ضمور العضلات الشوكي

---

What Is the Treatment for (SMA) Superior Mesenteric Artery Syndrome?

---

كيف يتم علاج ضمور العضلات الشوكي؟ وما هي خطوات رعاية المصابين؟ وهل يمكن منع الإصابة بالمرض؟ الإجابات وتفاصيل عديدة في هذا المقال.

---

هناك أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي يعتمد مدى خطورتها على النوع الذي يعاني منه المريض، فكيف يتم علاج ضمور العضلات الشوكي؟ وكيف يمكن رعاية الأشخاص المصابين؟ كل ما يهمك أن تعرفه فيما يأتي

---

فيما يأتي أبرز العلاجات الطبية المستخدمة:

1- العلاج بالأدوية

تمت الموافقة على ثلاثة من الأدوية لعلاج ضمور العضلات الشوكي، حيث أنهم أحد أشكال العلاج الجيني والذي يعمل على تحفيز تصنيع بروتينات تساعد في التحكم في حركة العضلات، ويمكن استخدامه لكل من الأطفال والبالغين، وهم:

• نوزينيرسين (Nusinersen) 

يعمل هذا الدواء على علاج جين بقاء العصبون الحركي الثاني (Survival of motor neuron- SMN 2) ويسمح له بإنتاج المزيد من البروتين، حيث يتم حقن الدواء في السائل المحيط بالنخاع الشوكي.

تؤخذ الجرعات كل 4 شهور ويجدر التنويه أن هذا النوع يعالج جميع أنواع ضمور العضلات الشوكي حيث أنه يؤثر على إنتاج الحمض النووي الريبوزي (RNA).

• أوناسمنوجين أبيبارفوفك (Onasemnogene abeparvovec)

يعمل الدواء على جين (SMN 1)، حيث أنه يوضع أنبوب صغير في الذراع ثم يتم إرسال نسخة من الجين عبر الأنبوب إلى مجموعة محددة من الخلايا العصبية الحركية، ويستخدم مرة واحدة فقط للأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين ويساعد على الوصول إلى مراحل نمو معينة بشكل أسرع.

• ريسديبلام (Risdiplam)

يعمل هذا الدواء على تعطيل إنتاج جين (SMN 2) مما يسمح للبروتين بالوصول إلى الخلايا العصبية حسب الحاجة، وتؤخذ عن طريق الفم مرة واحدة في اليوم بعد وجبة الطعام.

---

2- الخضوع للعمليات الجراحية

قد يعاني بعض المرضى المصابين بضمور العضلات الشوكي من انحناء في العمود الفقري، لذلك قد يقترح الطبيب أن يرتدي خاصة الأطفال دعامة للظهر بينما لا يزال العمود الفقري ينمو، لكن إذا استمر الانحناء فقد يحتاج إلى إجراء عملية جراحية لإصلاح المشكلة.

---

What Is the Treatment for Superior Mesenteric Artery Syndrome?

The first line of treatment for superior mesenteric artery syndrome is nonsurgical management that includes:
– Feeding through a catheter (parenteral nutrition)

– Gastric decompression (using a nasogastric tube)

– Electrolyte correction

– Fluid resuscitation

– Posture therapy

People with superior mesenteric artery syndrome may be advised to eat very small meals. Good nutrition helps to boost the mesenteric fat pad. That may improve the symptoms of superior mesenteric artery syndrome.

---

Surgery may be recommended if the management approach fails. Possible surgical procedures may include:

– Laparoscopic duodenojejunostomy

– Gastrojejunostomy

– Transabdominal duodenojejunostomy

---

Studies have found that laparoscopic duodenojejunostomy has the lowest risk for complications like infections, postoperative bowel obstruction, and anastomotic complications. Duodenojejunostomy has an 80% to 100% success rate with the least postoperative pain. The procedure also has a low risk of incisional herniation. You may not need to stay in hospital for long.

---

©️ webmd

---

ضمور العضلات الشوكي -ويعرف أيضا باسم الضمور العضلي الشوكي- (Spinal muscular atrophy SMA) هو مرض جيني وراثي يجعل العضلات ضعيفة، ويسبب للمصاب مشاكل في الحركة، ويزداد تفاقم المرض مع الوقت، وفقا لخدمات الصحة الوطنية في ويلز.

ولا يؤثر المرض على ذكاء الطفل أو قدرته على التعلم.

---

 أسباب ضمور العضلات الشوكي

يفقد الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي نوعًا معينًا من الخلايا العصبية في النخاع الشوكي تسمى “الخلايا العصبية الحركية” (motor neurons) التي تتحكم في حركة العضلات. بدون هذه الخلايا العصبية الحركية، لا تتلقى العضلات الإشارات العصبية التي تجعل العضلات تتحرك. مع الوقت، تصبح بعض العضلات أصغر وأضعف بسبب قلة الاستخدام، وذلك وفقا لموقع “كليفلاند كلينيك” (Cleveland clinic) الطبي.

يرث الشخص المصاب بضمور العضلات الشوكي نسختين من الجين المعيب (المتحور) للخلايا العصبية الحركية “إس إم إن 1” (SMN1). يأتي أحد الجينات المعيبة من الأم والآخر من الأب. يمكن أن يكون لدى الشخص البالغ نسخة واحدة من الجين المعيب الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي ولا يعرف ذلك، ويسمى حاملا.

الحامل هو شخص لديه جين “إس إم إن 1” (SMN1) واحد صحي وجين آخر من النوع نفسه مفقود أو معيب. الحاملون لا يصابون بضمور العضلات الشوكي.

إذا كان الأبوان حاملين لجين المرض، فإن هناك احتمالية 25% أن يولد الطفل مصابا به، واحتمالية 50% أن يحمل الطفل الجين فقط، من دون الإصابة بالمرض، واحتمالية 25% ألا يحمل الطفل الجين إطلاقا.

---

أعراض ضمور العضلات الشوكي

• ضعف الساقين والذراعين أو رخاوة فيهما.

• مشاكل في الحركة مثل المشي أو الجلوس.

• ارتعاش في العضلات.

• مشاكل في العظام والمفاصل.

• صعوبات في البلع.

• صعوبات في التنفس.

---

 

---

أنواع ضمور العضلات الشوكي

هناك عدة أنواع من ضمور العضلات الشوكي تبدأ في أعمار مختلفة، وهي:

ضمور العضلات الشوكي النوع الأول

يصيب الرضع الصغار، وتظهر الأعراض خلال أول 6 أشهر من العمر، ويكون لديهم ضعف شديد في الذراعين والساقين، وصعوبات في الحركة والأكل والتنفس والبلع، ولا يستطيع الطفل رفع رأسه أو الجلوس.

ويموت عادة المصابون بهذه النوع في السنوات الأولى، وذلك نتيجة مشاكل التنفس.

---

ضمور العضلات الشوكي النوع الثاني

في هذا النوع تظهر الأعراض على الأطفال المصابين عند عمر 7 أشهر و18 شهرًا، وتكون أقل شدة من النوع الأول، وتشمل ما يلي:

• أن يكون الطفل قادرًا على الجلوس من دون مساعدة، لكن لا يكون قادرا على الوقوف أو المشي.

• ضعف في الذراعين والساقين.

• رعشة في الأصابع واليدين.

• لاحقا تتطور مشاكل في المفاصل، مثل انحناء العمود الفقري (الجنف).

• ضعف عضلات التنفس وصعوبة السعال، مما يمكن أن يعرضهم لخطر الإصابة بالالتهابات التنفسية.

هذا النوع قد يقلل متوسط العمر المتوقع، ولكن معظم الأطفال المصابين يعيشون حتى سن البلوغ، ويمكن أن يعيشوا حياة طويلة.

---

ضمور العضلات الشوكي النوع الثالث

تظهر عادة الأعراض بعد 18 شهرًا من العمر، ولكن في بعض الأحيان قد لا تظهر حتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة البلوغ المبكرة.

وتشمل أعراض ضمور العضلات الشوكي النوع الثالث:

• المصاب يكون قادرا على الوقوف والمشي من دون مساعدة، لكنه قد يجد صعوبة في المشي أو القيام من وضعية الجلوس.

• مشاكل في التوازن، أو صعوبة في الجري.

• اهتزاز بسيط في الأصابع.

• المشي قد يصبح أكثر صعوبة مع مرور الوقت، وقد يفقد المصاب القدرة على المشي عندما يكبر.

النوع الثالث لا يؤثر عادة على متوسط ​​العمر المتوقع.

---

ضمور العضلات الشوكي النوع الرابع

يصيب البالغين، ويبدأ عادة في مرحلة البلوغ المبكر، وتشمل الأعراض:

• ضعف في اليدين والقدمين.

• صعوبة في المشي.

• اهتزاز وارتعاش العضلات.

النوع الرابع يتفاقم مع مرور الوقت ببطء، لكنه لا يسبب مشاكل في التنفس أو البلع، ولا يؤثر على العمر المتوقع.