متلازمة داون Down Syndrome

متلازمة داون Down Syndrome

 أفاد فريق من الباحثين أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يتعرضون لخطر الوفاة بفيروس كورونا أكثر بعشرة أضعاف مقارنة بالآخرين.

ووجد الباحثون أيضًا ارتفاعًا بمقدار أربعة أضعاف لخطر الاستشفاء المرتبط بفيروس كورونا لمن يعانون من متلازمة داون، وفقًا للتقرير نُشر في مجلة  “Annals of Internal Medicine“.

وكتب الباحثون: “كان هذا بعد تعديل أمراض القلب، والأوعية الدموية، والرئة، والإقامة في دور الرعاية، والتي تشير نتائجنا إلى أنها أوضحت بعض المخاطر المتزايدة وليس كلها”.

وشمل تحليل الباحثين أكثر من 8 ملايين بالغ كانوا جزءاً من مشروع تقييم مخاطر فيروس كورونا برعاية الحكومة البريطانية. ومن بين 8.26 مليون شخص في الدراسة، كان 4053 مصابًا بمتلازمة داون. ومن بين هؤلاء، توفي 68 شخصًا من ذوي الإعاقة وتوفيت نسبة 40 ٪ من الأشخاص بسبب فيروس كورونا. وتوفي 17 شخصاً من جراء الالتهاب الرئوي وتوفيت نسبة 35٪ من الأشخاص لأسباب أخرى.

وتقارن هذه الأرقام بأكثر من 41 ألف شخص غير مصاب بمتلازمة داون توفوا، لكن نسبة 20٪ فقط من الأِشخاص توفوا بسبب فيروس كورونا، و 14٪ من الالتهاب الرئوي، و 65٪ لأسباب أخرى.

ولا يتم تضمين متلازمة داون في أي إرشادات من المراكز الأمريكية لمكافحة الأمراض والوقاية منها أو وزارة الصحة في المملكة المتحدة كشرط من شأنه أن يعرض الأشخاص لخطر متزايد للإصابة بـ “كوفيد-19”.

وخلص الباحثون إلى أنه على الرغم من أن هذه المتلازمة ترتبط بضعف المناعة، وفشل القلب الخلقي، وأمراض الرئة، فقد تكون عامل خطر ذي صلة وإن كان غير مؤكد لـ “كوفيد-19” الشديد.

مجتمع في خطر

وقالت رئيسة الجمعية الوطنية لمتلازمة داون والمديرة التنفيذية كاندي بيكارد إن مجموعتها ممتنة، لأن الدراسة ركزت على تأثير فيروس كورونا على الأشخاص المصابين بمتلازمة داون Down Syndrome .

وقالت بيكارد: “منذ بداية الوباء، كنا نشعر بالقلق بشأن مجتمعنا، لا سيما بالنظر إلى التاريخ الطبي المعقد للعديد من أحبائنا”. وأضافت أن “هذه الدراسة الأخيرة تؤكد مخاوفنا”.

وعملت الجمعية ومنظمات متلازمة داون الأخرى معًا لإصدار دليل “أسئلة وأجوبة حول فيروس كورونا ومتلازمة داون” لمساعدة مقدمي الرعاية وغيرهم. وغالبًا ما يتواصل الأشخاص الذين لديهم إصابة بمتلازمة داون ويفهمون المعلومات بطرق مختلفة، وقد يواجهون صعوبة في فهم التباعد الاجتماعي، ووضع الأقنعة، والطرق الأخرى لمنع العدوى.

وبحسب التحالف: “قد يجد الأشخاص الذين لديهم إصابة بمتلازمة داون Down Syndrome صعوبة أيضًا في إخبار الآخرين عندما لا يشعرون بأنهم على ما يرام”. وقد يجدون صعوبة في معرفة أن لديهم أعراض أو كيفية وصفها. ولهذه الأسباب، قد لا يثيرون مخاوفهم أو يطلبون رعاية طبية بسرعة. لذلك، من الضروري الانتباه لهم.

ومتلازمة داون هي الحالة الوراثية الأكثر شيوعًا التي يتم تشخيصها في الولايات المتحدة كل عام، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، مع أكثر من 6000 طفل يعانون من هذه المتلازمة كل عام. وتحدث متلازمة داون لدى 1 من كل 700 طفل.

متلازمة داون Down Syndrome أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة.

---

متلازمة داون Down Syndrome

• ما هو متلازمة داون

• أعراض

• الأسباب وعوامل الخطر

• مضاعفات

• التشخيص

• العلاج

• الوقاية

متلازمة داون هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة، يكون الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون ذوي ملامح مميزة في الوجه شكلهم الجانبي مسطح والرقبة قصيرة.

كما يعاني هؤلاء غالبًا من التخلف العقلي بدرجة معينة، وتتفاوت حدة علامات المرض من مريض إلى آخر لكنها تترواح بشكل عام ما بين الخفيفة جدًا والمتوسطة.

أعراض متلازمة داون

أغلبية الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون يتميزون بـما يأتي:

• ملامح وجه مميزة مثل الشكل الجانبي المسطح، الأذنين الصغيرتين، العينين المائلتين والفم الصغير.

• رقبة ويدين وساقين قصيرة.

• ضعف في العضلات ومفاصل مرخية، وفي مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي (Muscle tone) عادةً.

• نسبة الذكاء أدنى من المعدل العام.

أسباب وعوامل خطر متلازمة داون

من أسباب متلازمة داون هي مشكلة ما في الكروموسومات (Chromosomes) في جسم الجنين قبل ولادته بوقت طويل جدًا، فمنظومة الكروموسومات هذه تشكل جزءًا مهمًا في خلايا الجسم، إذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان وهي المعروفة باسم الحمض النووي الريبوزي المنزوع الأكسجين (Deoxyribonucleic acid – DNA).

في العادة يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموسومًا في كل خلية جسدية أما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون فتحتوي خلاياه على 47 كروموسومًا، وفي أحيان نادرة جدًا، يمكن لخلل وراثي آخر أن يؤدي إلى متلازمة داون حيث أن الكرومسوم الإضافي السابع والأربعون يؤدي إلى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.

عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون

لا يعرف الخبراء حتى الآن السبب المحدد لحصول التغيير المذكور في الجينات، لكن هنالك عدة مسببات يمكن أن ترفع من خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون، من بين هذه العوامل:

• الحمل فوق سن 35 عامًا فكلما تقدمت المرأة في السن يزداد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون، بالرغم من ذلك فإن أغلبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون ولدوا لأمهات تحت سن 35 عامًا، وذلك نظرًا لأن النساء تحت سن 35 عامًا تملن إلى إنجاب عدد أكبر من المواليد بالمقارنة مع النساء فوق سن 35 عامًا.

• إذا كان سن الأب 40 عامًا وما فوق.

• إذا كان قد ولد في العائلة طفل آخر يعاني من متلازمة داون.

مضاعفات متلازمة داون

نسبة كبيرة جدًا من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون وهم يعانون أيضًا من مضاعفات ومشاكل طبية أخرى عديدة مثل مشاكل في:

• القلب.

• الأمعاء.

• الأذنين.

• التنفس.

هذه المشاكل تؤدي بدورها إلى مشاكل أخرى إضافية مثل الالتهابات في الجهاز التنفسي أو فقدان حاسة السمع، وهي مشاكل يمكن لحسن الحظ معالجتها..

تشخيص متلازمة داون

ينصح الطبيب المعالج بالتأكيد بإجراء فحوصات مختلفة خلال فترة الحمل من أجل التحقق من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون، هنالك عدة فحوصات تصوير مختلفة يمكن الكشف عن متلازمة داون بواستطها لكن هذه الفحوصات يمكن أن تبين أحيانًا نتائج إيجابية خاطئة أي أن يظهر في الفحص أن الجنين يعاني من متلازمة داون بينما هو ليس كذلك في الواقع.

تشمل فحوصات التصوير:

• فحوص دم وتصوير بالموجات فوق الصوتية في نهاية الثلث الأول من الحمل، حيث يحاول فحص التصوير الكشف عن تكثـّف في منطقة الرقبة في جسم الجنين ويدعي هذا الفحص الكشفي للشفافية القفوية أي خلف الرقبة للجنين (Nuchal translucency screening)، الذي يرمز لوجود متلازمة داون حيث هذا الفحص ليس متوفرًا دائماً وفي جميع الحالات.

• فحص دم يدعى فحص زلال الجنين أي فحص البروتين الجنيني (AFP – Alpha Fetoprotein test) أو فحص رباعي يجرى في الثلث الثاني من الحمل، فمن خلال قياس لبعض المركّبات في دم الأم يمكن تقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون أو الكشف عن مشاكل أخرى لدى الجنين.

إذا كانت نتائج بعض الفحوص التي أُجريت للمرأة الحامل تثير لديها قلقًا أو شكوكًا بشأن احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون، فبإمكان الطبيب المعالج أن يوصي بإجراء فحص الكروموسومات النووي، ينطوي هذا الفحص على خطورة بنسبة مرتفعة مقارنة بالفحوصات الأخرى لكنه يعطي إجابة قاطعة حول السؤال ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.

يشمل الفحص النووي:

• أخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling).

• بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis).

أحيانًا يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة فقط، يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة داون بصورة فورية ومؤكدة تقريبًا اعتمادًا على المظهر الخارجي للمولود وعلى الفحص الجسدي، ومن أجل تأكيد التشخيص بصورة موثوقة يتم إجراء فحص دم للمولود تظهر نتيجته القاطعة الجازمة خلال أسبوعين حتى ثلاثة أسابيع.

علاج متلازمة داون

إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون تتم المباشرة في إجراء الفحوصات الطبية حال ولادته بعد الإنجاب مباشرة للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية، مثلًا الكثيرون ممن يعانون من متلازمة داون يعانون أيضًا من مشاكل في الرؤية، السمع أو في الغدة الدرقية.

كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بصورة مبكرة أكثر ازدادت فرص معالجتها بفعالية أكبر، كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة إلى طبيب العائلة في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.

يستطيع طبيب الأعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتلازمة داون أن ينصح الأهل بتبني برنامج معالجة ملائم لطفلهم يتناسب مع وتيرة تطور الطفل، نموه واحتياجاته، فكثيرون من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يستفيدون مثلًا من برامج معالجة النطق واللغة والعلاج الطبيعي.

كلما تقدم الولد المصاب بمتلازمة داون في السن أصبحت المعالجة الوظيفية ذات تأثير أكثر وإيجابية أكبر، إذ تساعد المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة قدر الإمكان، أما معالجات الاستشارة فيمكن أن تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية.

هنالك الكثير من المهنيين والاختصاصيين الذين بإمكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون أو لوالديه وأفراد عائلته، لكن ليس ثمة خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الأهل هو الدور الأكثر أهمية ومركزية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.

ماذا على الأهل أن يفعلوا؟

لكي يقوم الأهل بالخطوات الصحيحة الأنسب لطفلهم يتوجب عليهم أن:

• يتعلموا كل ما يخص متلازمة داون، فذلك سيساعدهم على ملاءمة توقعاتهم للواقع كما يفيدهم في كيفية تقديم المساعدة لطفلهم.

• التحري حول حقهم في الحصول على أي دعم مادي.

• التحري حول وسائل الدعم في المنطقة السكنية التي يقطنون فيها مثلًا في الكثير من الأماكن تتوفر برامج مساعدة وعلاج للأطفال دون سن الثالثة لكي تؤمن لهم المساعدة في بداية طريقهم وتساهم في دفعهم قدمًا.

• التحري حول مؤسسات ثقافية ملائمة لإيجاد إطار تعليمي مناسب.

إن تربية طفل مصاب بمتلازمة داون هو تحدٍ صعب لكنه يأتي بثوابٍ كبير، يجب على الأهل أن يكرسوا لأنفسهم بعض الوقت وإن احتاجوا مساعدة فعليهم ألا يترددوا في طلبها.

إن تبادل الأحاديث والتجارب مع أهالي آخرين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون من شأنه أن يشكل عاملًا مساعدًا في علاج متلازمة داون، لذلك يمكن الاستفسار من الطبيب أو من مؤسسة صحية عن مجموعات الدعم لأهالي الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.

الوقاية من متلازمة داون

لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة داون إذا كنت معرضًا لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون، فقد ترغب في استشارة مستشار وراثي قبل الحمل.

يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في فهم فرصك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، يمكنه أيضًا شرح اختبارات ما قبل الولادة المتوفرة والمساعدة في شرح إيجابيات وسلبيات الاختبار.